Каква информация дава биохимичният скриниг през бременността

От началото на бременността жената минава през различни прегледи и изследвания, назначени от нейния лекар. Сред тях са обичайните кръв, урина, ултразвуково изследване, за да се определи точно в коя гестационна седмица е, да се огледа плодът, за да се разбере дали той се развива нормално.
Повечето изследвания са познати на бъдещата майка. Заедно с тях има и специфични – биохимичен скрининг, ултразвукови изследвания за аномалии на невралната тръба, фетална морфология ...

Първият от тях е биохимичният тест – каква информация дава той, трябва ли да се прави, ако жената няма проблеми и се чувства добре и най-вече, ако ултразвуковото изследване не е установило отклонения от нормата – разговаряме с проф. Върбан Ганев.

Снимка: Константин Велков
Проф. Върбан Ганев е зам. декан на Медицинския факултет при Софийския университет „Св. Климент Охридски“.
Работи в Университетска болница „Лозенец“ и е ръководител на Клиниката по медицинска генетика в „Сити клиник“ . Специализирал е в Белгия, Германия и САЩ.
Проф. Ганев е и национален консултант по медицинска генетика.

Проф. Ганев, каква информация дава биохимичният скриниг, който обикновено се прави между 15-19 гестационна седмица, и поставя ли диагноза?

Над една трета от жените у нас правят биохимичен тест. Още в първия триместър между 11-13 седмица или през втория - между 15-19 седмица. От вената се вземат около 5 мл. кръв, от която се отделя кръвен серум и се изследва.
Това изследване е масов и най-общ ориентир. Той служи за преценка на риска от малформации на бебето в утробата или за риска от няколко хромозомни болести.
Най-често се изследват 2-3 показателя, които не поставят диагноза, но „подсказват“, че ако са различни от нормалното, има риск бебето да е с малформации или хромозомна болест и той е няколко пъти по-голям от обичайното.

Какви по-точно са тези изследвания, бихте ли обяснил?

През първия триместър от бременността се изследват b-hCG (бета-човешки хорионен гонадотропин) и РАРР-А (асоцииран с бременността плазмен протеин А), а през втория триместър - b-hCG, алфа-фетопротеин (AFP) и неконюгиран естриол 3 (uE3).

Снимка: Guliver / iStock

Преди биохимичното изследване е необходимо на тези жени да се направи ултразвуково изследване, за да се определи точно гестационната възраст, да се огледа плодът, за да се търсят ултразвукови белези за висок риск от малформации и хромозомни болести, ако има такива.

Какво следва, ако биохимичното изследване потвърди съмненията?

Следва да се направи пренатална диагностика с материал от хорионна биопсия или амниоцентеза. Така се поставя окончателна диагноза на хромозомна болест
След това майката, най-често заедно с бащата, трябва да вземат решение дали тази бременност да се износи или да бъде прекъсната.
В последните години все повече стават случаите, в които жени, които са предупредени, че детето ще е с нарушения, решават да запазят бременността и да го родят, въпреки всичко.

Защо смятате, че жената се решава на подобна стъпка – да роди дете с малформации, за което да се грижи цял живот?

Това е тенденция от последните години и ние лекарите също изучаваме проблема. Струва ми се, че мирогледът на майките се променя. Имало е периоди в историята, когато хората с недъзи са били преследвани и убивани с камъни.
Сега става точно обратното – като че жената развива чувство за вина. Казва си: „Аз, като съм родила такова дете, мога ли да го зарежа? Аз съм отговорна“.
И приема върху себе си тежестта. Сякаш изпитва нещо като вина, страда заради детето си. И приема съдбата.

Каква е вероятността резултатът от амниоцентезата да не напълно точен?

Изследването има вероятност да пропусне малформация, но няма възможност, ако е установило дефект, той да не съществува и бебето да се роди нормално. Има вероятност тестът да е фалшиво отрицателен – с други думи лекарите да кажат, че на плода му няма нищо, а то да има. Случва се рядко – под 5% при изследваните през първия триместър и малко повече през изследваните през втория, но е възможно нещо да не бъде добре видяно или преценено правилно. Докато, ако се докаже отклонение, вероятността бебето да е здраво, е минимална. Фалшиво положителен резултат няма.

Кои са болестите, които биохимичният анализ открива - казахте малформации и няколко хромозомни болести. Кои по-точно?

Биохимичният тест „улавя“ увеличен риск за раждане на дете с дефекти на невралната тръба – аненцефалия (без мозък, но такива бебета на практика не оцеляват), със спина бифида – отворен гръбначен прешлен с различна тежест на заболяването.
Тестът хваща хромозомни болести, най-честа от които е болестта на Даун, но също така синдром на Edwards , синдром на Patau и други.
Улавя ги, защото тези болести водят до промяна в количеството на маркерите, които ние изследваме.
Вече има възможност и все повече лаборатории започват да правят този вид диагностика по много по-прост и надежден начин. Чрез генетично изследване на свободна ДНК от плода в кръвта на бременната. И това е неинвазивно изследване (NIPT).

Бихте ли обяснил по-подробно как на практика става това?

Кръвообращението на майката и на плода е общо. През плацентата майката дава хранителни вещества на плода, а „взема“ отпадъчните. Така част от клетките на плода преминават в майчината кръв. И ние изследваме тях. Методът е високочувствителен. И в многото кръв на майката откриваме различната кръв от бебето.
И на практика ние изследваме ДНК на бебето. Може да се търси болест на Даун и не само хромозомни болести. Изследването има много по-широки възможности - все едно изследваме самото бебе.

Това изследване прави ли се у нас?

Да, прави се и в момента са обявени цени от 1200 -1800 лева. За жената е безплатно - поема се от Здравната каса.
За мен е особено важно лекарят да направи 2 консултации с жената. Една преди и една след като тестът приключи.
На първата консултация той трябва да обясни възможностите на този вид изследване, какво може да покаже, какъв резултат може да се получи и жената да вземе решение иска ли да го направи. С други думи, преди да се започне процедурата, жената трябва да е на ясно. И още тогава да ѝ се обясни, че тестът може и да не се получи. Това е коректното поведение.

Във водещи международни центрове са направени десетки хиляди теста към момента. Редица официални професионални организации специалистите по медицинска генетика предупреждават, че за сигурността при широкото използване на този подход са необходими допълнителни изследвания.

Веселина Мончева